Ny professor i sjældne stofskiftesygdomme hos børn og unge

Fra og med februar 2021 kan Allan Lund også føje ’professor’ til sit lange og imponerende CV, der omfatter både forskning, undervisning og patientbehandling ikke blot på Rigshospitalet, men også på børnehospitaler i London  og Manchester.

Allan Lund vil som nyudnævnt professor i pædiatri med særligt fokus på sjældne arvelige stofskiftesygdomme sætte fokus på endnu hurtigere diagnosticering af børn med sjældne sygdomme allerede lige efter fødslen.

Børn med medfødte stofskiftesygdomme har altid haft en særlig plads i hjertet hos Allan Lund. Lige siden han i 1988 startede som forskningsassistent på Klinisk Genetisk Afdeling og til i dag, hvor han er overlæge på og leder af Center for Sjældne Stofskiftesygdomme hos Børn og Unge.

Her ser han hver dag patienter samt forsker i og uddanner andre læger i at behandle og diagnosticere børn og unge med sjældne stofskiftesygdomme.

Allan Lund har bl.a. være primus motor i gennemførelsen af flere nye neonatal screeninger, senest screening for cystisk fibrose (CF), svære immundefekter (SCID) og forhåbentligt snarligt spinal muskelatrofi (SMA), og han har udført en lang række kliniske forsøg, som bl.a. har ført til markedsføring af ny medicin til sygdommen alfa-mannosidose.

Med den nye titel som professor i pædiatri med særligt fokus på sjældne arvelige stofskiftesygdomme, håber Allan Lund på, at han kan være med til at sætte fokus på endnu bedre diagnostik og behandling af disse sygdomme til gavn for både de syge børn og unge og deres familier i både barndom og voksenlivet.

"Jeg håber, at vi kan blive endnu bedre til at diagnosticere børn med medfødte stofskiftesygdomme. Rettidig diagnostik og behandling for disse sygdomme kan være forskellen på liv og død - eller på et liv med mentalt handicap eller normal udvikling. Det kræver både optimal udnyttelse af avanceret teknologi, men også et fokus og en uddannelse, der gør os bedre til at spotte det sjældne," forklarer Allan Lund.

Noget af det, som Allan Lund særligt har fokus på i det nye professorat, er at sikre en endnu tidligere diagnosticering af børn med sjældne sygdomme på et tidspunkt, hvor barnet endnu ikke har symptomer. Dette vil give en langt bedre prognose og bedre behandlingsmuligheder, håber Allan Lund.

"Når du bare en gang har set et barn med glutaraciduri type 1 være lukket inde i en overspændt krop pga. dystoni og dyskinesi og langsomt sygne hen og dø, er det en særlig glæde at følge et tidligt behandlet barn med samme sygdom udvikle sig normalt og smile på sin første skoledag. Sådanne forskelle og forløb er typiske for mange medfødte stofskiftesygdomme, f.eks. dem som indgår ved hælprøven," fortæller Allan Lund

Professoratet, som er fem-årigt, er tilknyttet Københavns Universitet med en tilhørende overlægestilling på Rigshospitalet, hvor Allan Lund fortsætter sit arbejde som leder af Center for Medfødte Stofskifte Sygdomme i BørneUngeAfdelingen i Rigshospitalets Juliane Marie Center.