Kristian Lunds blog

Pioner i genforskning vinder prestigepris

Årets internationale KFJ-pris fra Rigshospitalet går til den islandske professor Kári Stefánsson, som er en pioner indenfor genetiske befolkningsundersøgelser.

Da han før årtusindskiftet begyndte sit engagement i genetisk dataindsamling, var han både bogstaveligt og billedligt på sin egen ø i Nordatlanten. Genetikere arbejdede stadig med at lave et udkast til det første humane reference-genom, og alt i hans strategi var nyt for verden.

Via firmaet deCODE genetics inviterede han titusinder af frivillige til at deltage i forskningen i geners betydning for forskellige folkesundhedsmæssige problemer. Det blev verdens første og siden mest omfattende nationale genomprojekt.

For Rigshospitalet er Kári Stefánsson og hele hans store og internationalt anerkendte stab på deCODE genetics afgørende for, at hospitalet er kommet i gang med storskala-genetik, og i dag er firmaet en vigtig samarbejdspartner i strategien om at udvikle personlig medicin til den danske befolkning.

"DeCODE genetics’ unikke kompetencer, ekstraordinære kapacitet til genetiske analyser og mangeårige indsigt i genetisk forskning gør deCODE genetics til en vigtig samarbejdspartner," forklarer professor Henrik Ullum fra Klinisk Immunologisk Afdeling på Rigshospitalet.

Han har sammen med en række kolleger indstillet Kári Stefánsson til prisen.

"Man behøver blot tage et blik på Kari’s publikationsliste, og så får man en god fornemmelse af, at han har været banebrydende indenfor udviklingen af den humane genetik. Vores samarbejde med deCODE genetics betyder, at vi nu kan gennemføre meget store forskningsprojekter med en stor volumen af data – til fremtidig gavn for patienterne," siger Henrik Ullum.

For Kári Stefánsson er forskningssamarbejdet vejen til en nær fremtid, der giver mulighed for langt bedre og mere effektiv forebyggelse og behandling, der er er specifikt tilpasset den enkelte.

"Det er uundgåeligt, at helgenomsekventering og storskala-proteomics indenfor få år kommer til at revolutionere den måde, man driver medicin på. Det bliver gjort muligt ved hjælp af den slags forskning, som vi udfører i samarbejde med Rigshospitalet. Det er et privilegium at få lov at forske med Rigshospitalet, og KFJ-prisen er vel et udtryk for, at vi er kommet godt i gang med vores dansk-islandske samarbejde," siger Kári Stefánsson.

Han er grundlægger, præsident, og administrerende direktør for deCODE genetics og professor ved det medicinske fakultet, University of Island.

Kári Stefánsson har publiceret mere end 650 artikler, herunder ni i Science, 11 i New England Journal of Medicine, 27 i Nature og 172 i Nature Genetics.

Da Kári Stefánsson grundlagde deCODE genetics i 1996, var man ikke begyndt at tale om præcisionsmedicin. Siden har hans arbejde ført til opdagelser, som er blevet udviklet til konkrete metoder til at vurdere risikoen for snesevis af almindelige, måske forebyggelige, sygdomme lige fra hjertekarsygdomme til kræft. Opdagelserne har også ført til store medicinudviklingsprojekter.

Siden 2018 har Kári Stefánsson og deCODE genetics udført GWAS-analyser på 200.000 patientprøver fra Copenhagen Hospital Biobank og 110.000 prøver fra Det Danske Bloddonorstudie, hvilket muliggør forskning i stor-skala genetik på Rigshospitalet. Det inspirerer til en række forskningsinitiativer på tværs af hospitalet.

Forskningssamarbejdet mellem Kári Stefánsson, Henrik Ullum og professor Søren Brunak fra Københavns Universitet giver en unik platform på Rigshospitalet til udvikling af personlig medicin baseret på eksisterende biobankprøver (retrospektive data), en big data platform og GWAS-analyse og imputation baseret på et pan-nordisk referencegenom. Platformen er åben for nye samarbejdsprojekter og har ført til en række samarbejder med andre forskere på Rigshospitalet, hvor viden deles og data analyseres i flere ambitiøse projekter, og hvor både garvede kliniske forskere og unge forskere er involveret.

Udskriv