Ny professor forsker i sjældne sygdomme

Zeynep Tümer er tiltrådt et klinisk professorat i Klinisk Genetik og skal fortsætte sin forskning i de underliggende molekylære mekanismer bag en række sjældne, genetiske sygdomme Professoratet er et samarbejde mellem Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet og Institut for Klinisk Medicin på Københavns Universitet.

I professoratet skal Zeynep Tümer fortsætte sin mangeårige forskning i de molekylære mekanismer, som ligger bag udviklingen af sjældne, genetiske sygdomme. Den teknologiske udvikling har givet nye muligheder for kortlægning og forståelse af den samlede arvemasse ved hjælp af Next Generation Sequencing, hvilket har hjulpet væsentligt på forståelsen af de sjældne sygdomme. Men i mange tilfælde mangler man stadig den molekylære diagnose, forklarer Zeynep Tümer.

"I Danmark forventer vi, at der er op mod 1.000 sjældne diagnoser, og tusindvis af forskellige gener kan alene eller i sammenspil med andre gener eller miljøfaktorer bidrage til sygdomsudviklingen. Derfor kan det være udfordrende at fastslå en klinisk eller genetisk diagnose. Cirka halvdelen af samtlige patienter står stadig uden en molekylærdiagnose, som kan forklare deres sjældne sygdom," siger Zeynep Tümer.

Hun forsker i de underliggende molekylærmekanismer ved at integrere forskellige typer af data, herunder symptomdata (phenom) og genetiske og epigenetiske data (hhv. genom og epigenom). Formålet med hendes forskning er at kunne forbedre diagnosticering af patienterne og bidrage til udviklingen af behandlingsstrategier, der er målrettet de påvirkede biologiske 'pathways'.

Hyppigheden af de enkelte sjældne genetiske sygdomme er under 1/2000, men samlet set kan de påvirke ca. tre-fem procent af befolkningen. Ofte vil patienter, som rammes af disse sjældne sygdomme, opleve indlæringsvanskeligheder og udviklingshæmning i større eller mindre grad. Nogle af sygdommene er så ultrasjældne, at der kun findes måske en eller to personer i Danmark, og forskning kræver derfor et nationalt og internationalt samarbejde.

Zeynep Tümer har igennem mange år været en aktiv del af internationale samarbejder for f.eks. imprintningssygdomme, Cornelia de Langes syndrom og Tourettes syndrom.