Ny professor i funktionel genetik

Skrevet af Redaktionen d.

Thomas van Overeem Hansen er tiltrådt i et femårigt klinisk professorat i Afdeling for Genetik med fokus på funktionel genetik.

Kernen i forskningen er at klassificere genvarianter af ukendt betydning ved hjælp af funktionelle undersøgelser, som skal bestemme om varianterne er sygdomsfremkaldende. Professoratet er et samarbejde mellem Afdeling for Genetik på Rigshospitalet og Institut for Klinisk Medicin på Københavns Universitet.

Feltet funktionel genetik har været igennem en rivende udvikling, som har betydet at Afdeling for Genetik i dag kan tilbyde langt flere patienter en grundigere genetisk udredning og bedre rådgivning i forhold til arvelig sygdom i familien.

"For 10 år siden undersøgte vi meget få gener for hver kræftsygdom. I dag undersøger vi op til 400 gener, som vi kender til, der har en mulig forbindelse til arvelig kræft, og det har udviklet den genetiske udredning og rådgivning kolossalt.  Men i takt med at vores tekniske kunnen, gør os i stand til at undersøge hele genomet, finder vi også mange flere varianter af ukendt betydning. Ukendte på den måde, at vi ikke ved om varianterne er sygdomsfremkaldende eller ej," siger Thomas van Overeem Hansen.

Derfor er der et stort behov for at indsamle så meget viden som muligt så varianten kan klassificeres som sygdomsfremkaldende eller benign.

"Når en variant er blevet identificeret, går detektivarbejdet i gang både i nationale databaser og på internationalt niveau. Det internationale samarbejde er vigtigt, fordi der kan komme en familie med en særlig variant, som for os er ukendt, men som man er stødt på andre steder i verden. Jo flere informationer vi har, jo klogere bliver vi. Vi sidder derfor med i store internationale netværk vedrørende klassifikation af varianter inden for bl.a. brystkræft (ENIGMA) og tarmkræft (InSiGHT), hvor vi deler data og diskuterer, hvad skal der til af information før vi kan sige om en variant er sygdomsfremkaldende eller ej."

Thomas van Overeem Hansen har siden 2004 arbejdet med identifikation af nye gener og genvarianter der disponerer til arvelig kræft bl.a. ved brug af exom og helgenom sekventering. Hans forskning involverer funktionelle undersøgelser i klassifikationen af varianter, og Thomas van Overeem Hansen er ansvarlig for RNA-enheden på Afdeling for Genetik, et område som han har opbygget over de sidste år. Thomas van Overeem Hansen skal nu bruge sit professorat på at identificere og klassificere endnu flere ukendte varianter i det menneskelige genom, hvilket i sidste ende vil forbedre diagnosticeringen, rådgivningen og behandlingen af patienterne.

Thomas van Overeem Hansen er 53 år og bor sammen med sin hustru på Vesterbro i København. Sammen har de to voksne børn.

Udskriv